Blogger Tricks

Jumat, 01 Juni 2012

Dandy Walker Syndrome

       Akhirnya bayi berusia 8 bulan di dalam kandungan dengan bobot 475 gram itu meninggal beberapa jam setelah dilahirkan. Sang orang tua bayi tentu saja pasrah dengan keadaan yang menimpa bayi mereka. Vonis infeksi dandy walker syndrome terhadap sang bayi telah diberitahukan dokter beberapa hari sebelumnya. Bahwa organ tubuh bayi tidak berkembang dengan sempurna, dengan bobot yang sangat tidak normal, bahkan air ketubah di dalam perut sang ibu terus menyusut tersedot entah kemana. Mungkin juga tersedot oleh tubuh sang bayi. Dokter hanya memutuskan bahwa bayi itu harus segera dilahirkan meskipun belum waktunya. Itupun dengan peluang hidup yang nyaris tidak ada. Mungkin hanya bertahan beberapa jam setelah dilahirkan, dan jikapun tetap dipertahankan sampai 9 bulan di dalam rahim ibu, maka kemungkinan terbesar bayi akan meninggal di dalam rahim ibu dan akan membahayakan sang ibu karena air ketuban yang terus mengering sehingga akan lengket dengan rahim ibu. Dan benar saja, bayi malang itu akhirnya meninggal beberapa jam setelah dilahirkan secara paksa setelah berusia 8 bulan di dalam rahim sang ibu.
Apa itu dandy walker syndrome
     Dandy walker syndrome adalah kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil (daerah di belakang otak yang mengontrol gerakan) dan ruangan berisi cairan di sekitarnya. Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat, yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang cairan dan tekanan di dalam otak. 
     Sindrom ini muncul secara dramatis dan berkembang tanpa disadari. Gejala pada ibu hamil biasanya muncul tanpa disadari dan tidak ada tanda secara khusus yang dirasakan oleh ibu. Hanya saja bobot bayi di dalam kandungan biasanya sangat ringan sangat mencolok dari bobot bayi dengan usia kehamilan yang normal. Sindrom ini juga dapat terjadi pada bayi dan anak-anak. Gejala yang sering terjadi pada masa bayi biasanya meliputi perkembangan motorik lambat dan pembesaran progresif dari tengkorak. Pada anak yang lebih tua, terjadi gejala tekanan intrakranial yang meningkat seperti cepat marah dan muntah, juga terjadi tanda-tanda disfungsi cerebellar, dan kurangnya koordinasi otot. Adapun secara fisik, biasanya terjadi peningkatan lingkar kepala, terjadi penggembungan di bagian belakang tengkorak dan terjadi disfungsi saraf yang mengendalikan mata, wajah, leher, dan pola pernafasan menjadi abnormal. 
      Dandy walker syndrome sering dikaitkan dengfan gangguan dari aderah lain pada sistem saraf pusat, termasuk tidak adanya area serat saraf yang menghubungkan dua belahan otak (corpus collosum) dan malformasi dari wajah, hati, tungkai, serta jari tangan dan kaki. Pada ibu hamil, dandy walker malformasi dapat didiagnosis selama pertengahan kehamilan USG, meskipun varian minor atau anomali sedikit sulit diidentifikasi dan mungkin memerlukan scan tingkat lanjut pada usia 18 minggu kehamilan atau lebih. Tingkat kekambuhan pada kehamilan berikutnya diperkirakan sebesar 1-2%. 
      Kondisi ini terjadi lebih sering pada wanita dibandingkan pria dengan rasio kejadian secara keseluruhan dandy walker syndrome adalah 1: 25.000-30.000 kelahiran hidup. Tingkat mortalitas berkisar antara 12-50% dengan anomali kongenital terkait sampai 83% dari kematian. Bayi yang bertahan hidup dilahirkan dengan ventrikel normal dan kemudian mengembangkan ventrikulomegali (80%) dengan hidrosefalus (90%). Mereka lahir dan mungkin tumbuh dengan keterlambatan perkembangan, macrocrania, atau tanda-tanda dan gejala hidrosefalus.

salah satu gangguan otak pada penderita dandy walker syndrome

Apakah ada pengobatannya?
      Pengobatan untuk anak-anak yang mengalami dandy walker syndrome pada umumnya dilakukan dengan cara mengobati masalah utama yang menyebabkan penyakit tersebut. Sebuah prosedur bedah yang disebut shunt mungkin diperlukan untuk mengalirkan kelebihan cairan dari dalam otak. Hal ini berfungsi untuk mengurangi tekanan intrakranial dan membantu mengontrol pembengkakan otak dan kepala. Orang tua dari para penderita dandy walker syndrome dapat melakukan konseling genetik kepada dokter ahli jika mereka berniat memiliki anak lagi. 
      Pengaruh dandy walker syndrome pada perkembangan intelektual adalah bervariasi. Beberapa anak akan memiliki kognisi normal dan yang lain tidak pernah mencapai perkembangan intelektual normal bahkan ketika penumpukan cairan yang berlebihan ini diobatai sejak dini dan benar. Sembuh atau tidaknya anak-anak yang terkena dandy walker syndrome tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan malfungsi terkait. Adanya beberapa cacat bawaan pada penderita dandy walker syndrome dapat mempersingkat rentang hidup penderita. 
Apa upaya para peneliti terhadap dandy walker syndrome?
      Para peneliti dari the NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke),  National Institute of Health, USA, melakukan dan mendukung berbagai studi yang mengeksplorasi mekanisme kompleks dari perkembangan otak normal. Pengetahuan yang diperoleh dari studi ini memberikan fondasi dasar untuk memahami perkembangan otak yang abnormal dan menawarkan harapan untuk cara baru untuk mengobati dan mencegah gangguan otak perkembangan seperti dandy walker syndrome.


source:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/dandywalker/dandywalker.htm
http://www.mypacs.net/cases/DANDY-WALKER-VARIANT-842498.html






0 komentar:

Posting Komentar